Nghiên cứu FirstGene cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu phân tích cao cho từng thành phần của xét nghiệm

Xác nhận phân tích của FirstGene Multiple Prenatal Screen được công bố trên Clinical Chemistry

SALT LAKE CITY, 19 tháng 2, 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- Myriad Genetics, Inc. (NASDAQ: MYGN), công ty dẫn đầu trong lĩnh vực xét nghiệm chẩn đoán phân tử và y học chính xác, đã thông báo về việc công bố xác nhận phân tích của FirstGene Multiple Prenatal Screen trên Clinical Chemistry. Nghiên cứu cho thấy mỗi thành phần của xét nghiệm đều có độ nhạy và độ đặc hiệu vượt trội.

Với tiêu đề “Sàng lọc cfDNA trước sinh đồng thời cho bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các tình trạng gen lặn đơn và tương thích máu mẹ-thai”, nghiên cứu đã sử dụng gần 500 mẫu để đánh giá nhiều thành phần của xét nghiệm FirstGene, bao gồm kiểm tra bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi, tương thích RhD, và tình trạng bệnh lặn ở người mang thai và thai nhi, bao gồm 19 tình trạng phổ biến và nghiêm trọng. Kết quả cho thấy mọi thành phần của xét nghiệm đều có độ nhạy phân tích ≥98,2% và độ đặc hiệu phân tích ≥99,0%.

“FirstGene screen được thiết kế như một giải pháp tích hợp, đa diện để phân tích đồng thời các khía cạnh quan trọng của hệ gen mẹ và thai nhi,” ông Dale Muzzey, Tiến sĩ, Giám đốc Khoa học của Myriad Genetics chia sẻ. “Để các bác sĩ có thể tự tin tin tưởng và cân nhắc hành động dựa trên kết quả FirstGene, điều quan trọng là mỗi thành phần của xét nghiệm đều có độ chính xác và khả năng tái lặp cao, đó là lý do chúng tôi tiến hành xác nhận phân tích kỹ lưỡng. Phân tích của chúng tôi bổ sung bằng chứng quan trọng trong bối cảnh các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đang phát triển nhanh chóng, đặc biệt vì nó cung cấp đặc điểm toàn diện về khả năng xác định kiểu gen lặn của thai nhi — kể cả những biến thể khó về mặt kỹ thuật — với độ chính xác cao.”

“Giống như xét nghiệm Prequel của chúng tôi, FirstGene screen sử dụng kỹ thuật khuếch đại phân đoạn thai nhi để nâng cao độ chính xác,” ông Muzzey cho biết. “Bài báo này mô tả cách tiếp cận đó, cùng với thuật toán phân tích quỹ đạo mới phát triển cho FirstGene screen, có thể giúp tăng cường khả năng phân giải kiểu gen. Việc công bố những kết quả này đánh dấu một cột mốc quan trọng trên con đường thương mại hóa rộng rãi.”

Về FirstGene Multiple Prenatal Screen
Các hướng dẫn của hội đồng y khoa khuyến nghị sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể, sàng lọc bệnh lặn, và kiểm tra kháng nguyên mẹ-thai.

Tuy nhiên, chưa đến một nửa số ca mang thai ở Mỹ nhận được sàng lọc cho từng hình thức xét nghiệm được khuyến nghị này một cách riêng lẻ, phần nào do khó khăn về mặt tổ chức khi thực hiện xét nghiệm. FirstGene screen hướng tới việc đơn giản hóa đánh giá nguy cơ di truyền trước sinh bằng cách kết hợp mỗi hình thức xét nghiệm này vào một phân tích duy nhất.

FirstGene screen hiện đang được sử dụng trong nghiên cứu CONNECTOR, một nghiên cứu lâm sàng đa trung tâm, tiền cứu quy mô lớn nhằm đánh giá hiệu suất xét nghiệm trong thực tiễn lâm sàng thực tế. Nghiên cứu này được thiết kế để tạo ra bằng chứng hỗ trợ độ tin cậy lâm sàng và hiệu quả lâm sàng cho các thành phần khác nhau của xét nghiệm khi FirstGene tiến tới ra mắt thương mại hoàn chỉnh.

FirstGene screen sẽ được thực hiện nội bộ tại các phòng thí nghiệm của Myriad bằng một lần lấy máu duy nhất từ người mang thai. Thông tin thêm có tại FirstGeneScreen.com.

1. ACOG Practice Bulletin Summary, No. 226: Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Obstet Gynecol 2020;136(4):859-67. 386;
2. ACOG Committee Opinion No. 691: Sàng lọc người mang gen cho các tình trạng di truyền 2017. 387
3. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T, et al. Sàng lọc các tình trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường và liên kết X trong thai kỳ và trước khi mang thai: tài nguyên thực hành của American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). 390 Genet Med 2021;23,1793-1806.
4. Prenatal Diagnosis 2020 Feb;40(3):311-316. doi: 10.1002/pd.5588. Epub 2019 Dec 2
5. Journal of Genetic Counseling. 2021 Apr;30(2):470-477. doi: 10.1002/jgc4.1333. Epub 2020 Oct 3
6. Prenatal Diagnosis. 2021 Jun;41(7):896-904. doi: 10.1002/pd.5900. Epub 2021 Feb 8

Về Myriad Genetics 
Myriad Genetics là công ty hàng đầu về xét nghiệm chẩn đoán phân tử và y học chính xác, cam kết nâng cao sức khỏe và phúc lợi cho tất cả mọi người. Myriad Genetics phát triển và cung cấp các xét nghiệm phân tử giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh hoặc tiến triển bệnh và hỗ trợ quyết định điều trị trên nhiều chuyên khoa y tế nơi hiểu biết phân tử có thể nâng cao đáng kể chất lượng chăm sóc bệnh nhân và giảm chi phí y tế. Để biết thêm thông tin, vui lòng truy cập www.myriad.com.